Обычно обстоятельства, которые предрасполагают к определённым патологическим изменениям, называют факторами риска. К этому понятию также близко понятие «восприимчивость».

- это изменение генотипа, оказывающее влияние на фенотип, но которое подлежит компенсации при помощи внешних условий и проявляется только при условии недостаточности такой компенсации. То есть те или иные заболевания развиваются у человека в силу его семейного анамнеза и, как правило, в отсутствии компенсации. Обстоятельства, способствующие развитию этих заболеваний, называют факторами риска.

Генетическая предрасположенность диагностируется при помощи генетического тестирования.